심평원 허가초가 항암요법 중 인정받은 내용에 위와 같은 것이 있다. 전이성 직결장암에 POLE 또는 POLD1 돌연변이가 있고 TMB high 라면 키트루다나 옵디보를 1차로 사용할 수 있다는 것이다.
투여 대상을 확인하기 위해서는 POLE와 POLD1 돌연변이를 확인할 수 있어야 하고, TMB 검사를 해야 한다. 단독으로 TMB 만을 할 수 있는 검사법은 없다. 보통 NGS 장비에서 TMB도 볼 수 있도록 설정된 패널이 있어야 한다.
녹십자에 물어 봤다. NGS 의뢰 할 수 없는 기관에서는 패널 문의에 대한 답을 못해 준다는 어의 없는 1차 답변을 들었다. 그렇다고 포기하지 않고 물었다. 녹십자 패널은 TMB, POLE, POLD1 검사가 모두 가능하다고 한다.
그러면 외국은 어떨까? NCCN 가이드라인에도 유사한 항목이 있다. 검사 방법을 정해 두지는 않았다. dMMR이나 MSI-H 이거나 POLE 혹은 POLD1 돌연변이가 있을 때 면역 치료를 고려할 수 있다고 되어 있다.
대한민국에 POLD1 단독 검사는 할 수 없어도 POLE는 검사를 할 수 있다. 하지만 자궁내막암에서만 할 수 있다. 그래서 대장암으로 검사는 못한다. 한다고 하더라도 인정 받을 수 없다.