SDH 유전자군에서 돌연변이가 있을 경우 몇몇 특정 종양이 발생한다. GIST의 일부도 관련이 있고, paraganglioma 의 일부도 관련이 있고, RCC도 관련이 있다. RCC 중에서 이 논문은 주로 SDHB 유전자 돌연변이가 있는 종류를 다루고 있다. 세포질이 eosinophilic 한 경향이 있다고 한다. SDHA 돌연변이가 있는 RCC를 다룬 증례 보고도 찾아 보았는데, 이 경우에는 eosinophilic 세포질을 가지고 있지는 않았다는 언급이 있다. 뻘건 세포질을 가진 놈 치고 변변한 놈들이 없다. 아놔.. -_-
RCC 도 특정 유전자 변이와 연관된 종류가 발견되고 있다. 그 것을 따라갈만한 검사 시설을 구축하는게 현실적으로 불가능한게 문제임. 싸인 받다가 TFEB 라고 말한 단어를 제대로 기억 못하는 바람에 이 질환을 다루고 있는 최신 논문을 찾는데 잠깐 시간이 걸렸다. Melan A 가 양성인 증례가 있을 경우 TFEB 관련 RCC도 있을 수 있다는 것을 알아 두어야 한다.
듣기로 독일에서는 특정 질환에 대하여 연구를 하고 싶다면, 전국의 병원을 통하여 샘플을 모을 수 있다고 한다. 이런 연구가 꽤나 용이한 편이라고 들었다. 상당한 드문 소아 뇌종양인 AT/RT 192 증례를 모아서 한 연구 결과이다.
대한민국에서는 꽤 드문 림프종이기는 함. 하지만 Ki-67 이 예후 예측에 중요하다는 것을 보여주는 제목. 내용까지는 안봤음. 😉