Category: 03_Study

  • GIST 의 악성도 평가

    2010년에 나온 NCCN의 GIST 악성도 평가표. 이 논문은 찾으려고 하면 늘 잘 찾아지지 않기 때문에….

  • Mutation nomenclature

    참고 논문은 꼼꼼히 읽어보아야 한다. 그 동안 EGFR sequencing 결과를 읽으면서 이렇게도 해석이 되고 저렇게도 해석이 되는 부분을 어떻게 해야하나 고민하고 있었는데, duplication 을 찾으면서 논문을 한 번 더 읽어보다가 참고 구절을 발견하였다. ㅠㅠ

    For variations in single nt (or amino acid) stretches or tandem repeats,
    the most 3′ copy is arbitrarily assigned to have been changed (e.g.,
    ATGTGCA to ATGCA is described as 4-5delTG).

    3-4번째 nucleotides 와 4-5번째 nucleotides 에 deletion 이 일어나도 같은 결과가 나오게 되는데 이럴 때에는 후자를 선택한다. 🙂

    Reference:  den Dunnen JT, Antonarakis SE. Mutation nomenclature extensions and suggestions to describe complex mutations: a discussion. Hum Mutat 2000; 15: 7-12.

  • 공부해보기.. HCV

    오늘이 아니고.. 어제.. mortality conference 에서 알게된 사실. 그리고 앞으로 시간을 내어서 공부해 볼 것 들.

    Q. HCV activity를 반영할 만한 검사는 있는가?
    A. Antivity 를 반영하는 혈청 검사 결과는 없는 것 같음. (Reference 1.)

    Q. HCV activity를 반영할 조직학적 소견이 차이가 있나?

    Q. HCV 감염에서 간생검을 하는 경우는?
    A. 여러 종류의 등급 평가(grade)를 통해서 간세포 손상이나 섬유화 정도를 평가하여 질병의 진행상태를 평가하기 위함. 심한 섬유화나 간경화는 간세포암의 위험이 있으며, 정맥류를 일으킬 수 있음. Steatosis 나 excess hepatocellular iron 이 있으면, 치료에 영향을 주며, 질병의 경과에 영향을 미칠 수 있음. (Reference 1.)

    3. HBV의 경우에는 차이가 있나?

    Q. Feathery degeneration
    A. rarefied and reticular cytoplasm
    Individual hepatocytes or small groups of cells
    Focal and the affected cells are typically surrounded by more common or less normal hepatocytes
    Q. Ballooning degeneration
    A. ballooning the cytoplasm is often granular rather than feathery and lesion is more widespread in the lobule
    Q. Acidophilic bodies or Councilman bodies
    A. The apoptotic bodies seen lying free in the sinusoids represent the largest fragments or entire unfragmented apoptotic cells.
    교훈은…
    1. Moderator 의 역할은 중요하다.

    하고 싶었지만 못했던 말은…
    1. 정말 일부러 진단을 늦게 하는게 아닙니다. 세부 분야당 전문의가 2인 이상이고, 충분한 장비가 있으며, 보험심사에서 삭감되지 않도록 도와준다면 왠지 진단 시간이 빨라질 것 같은데 말임돠.

    Reference.
    1.  Hepatology 2009; 49(4): 1335-74.

  • FISH for ALK

    많은 환자분과 보호자분들이 빌어먹은 Crizotinib trial 때문에 병원을 방문한다. OTL
    기본적으로 ALK에 대한 break-apart probe 를 사용하여 검사하고 있다. 구전되어온(??) 판독 기준에 대한 언급이 있는 최신의 논문에 대한 정보를 찾게 되어서 기록으로 남겨두려고 한다. 🙂

    1. 몇 개의 핵을 살펴 보아야 하나?
    FISH 염색이 잘 된 경우만을 포함한다고 할 경우 약 60개 정도면(4 field) 충분한 sensitivity 와 specificity 를 확보할 수 있다고 한다.

    2. 양성 판독 기준은?
    15% 이상의 종양 세포의 핵에서 다음과 같은 패턴이 가장 흔하게 관찰된다.
    1) One normal fused signal 과 one splitted red and green signal (62%)
       (Split 된 기준은 2 signal diameter 이상으로 떨어져 있을 때)
    2) One normal fused signal 과 one red signal (31%)

    3. 관찰될 수 있는 패턴은?
    1) “classic” ALK FISH-positive; 2.의 1)과 같은 식으로 관찰됨
    2) two or more single red signals 이 관찰될 수 있다.
    3) cluster of multiple single red and single green signals

    Reference: Camidge DR, Kono SA, Flacco A, et al. Optimizing the detection of lung cancer patients harboring anaplastic lymphoma kinase (ALK) gene rearrangements potentially suitable for ALK inhibitor treatment. Clin Cancer Res 2010; 16: 5581-90.