WeLoveDoctor

Category: 03_Study

  • Accounting for proximal variants improves neoantigen prediction1

    가방끈이 짧아서 proximal variant 라는 개념이 이해가 안된다. 전혀…

    1.
    Hundal J, Kiwala S, Feng Y, et al. Accounting for proximal variants improves neoantigen prediction. Nat Genet. December 2018. [PubMed]

  • Succinate Dehydrogenase Complex.1

    지금 당장은 아니지만, 나중에 SDH 변이가 있는 증례에 대한 연구가 필요할 때에 사용할려고 논문 기록해 둠.

    1.
    Rasheed M, Tarjan G. Succinate Dehydrogenase Complex: An Updated Review. Arch Pathol Lab Med. 2018;142(12):1564-1570. [PubMed]

  • Double-Equivocal HER2 Invasive Breast Carcinomas: Institutional Experience and Review of Literature.1

    HER2 FISH에서 현재 사용하고 있는 CEP17이 HER2와 가까운 곳에 있어서 co-amplification이 잘 일어날 수 있다고 알려져 있음. 이렇게 co-amplifciation이 있으면 FISH양성이 안됨. 이 연구에서는 17번 염색체 단완에 있는 D17S122를 기준으로 했더니 반 수 이상에서 HER2 양성으로 분류된다고 함.

    HER2의 증폭이 17번 염색체의 배수체 이상보다 HER2 억제제에 더 반응을 잘 하는 것으로 알려져 있는 상황이다. 17번 염색체의 SCNA의 해상도를 높이고, 이러한 정보와 HER2 억제제에 대한 반응 정보를 종합하여 어느 정도 범위를 넘어서는 SCNA이 있으면 효과가 없는지 파악하는 것이 필요할 것이라고 생각됨.

    1.
    Griffin B, Pincus J, Siziopikou K, Blanco L. Double-Equivocal HER2 Invasive Breast Carcinomas: Institutional Experience and Review of Literature. Arch Pathol Lab Med. 2018;142(12):1511-1516. [PubMed]

  • Hydatidiform Moles: Ancillary Techniques to Refine Diagnosis.1

    Mole 의 의심될 경우 유전자 검사까지도 필요할 수 있다는 내용으로 진단 접근 방식이 잘 설명되어 있는 논문임.

    1.
    Ronnett B. Hydatidiform Moles: Ancillary Techniques to Refine Diagnosis. Arch Pathol Lab Med. 2018;142(12):1485-1502. [PubMed]