PMID: 27858204 DOI: 10.1007/s00401-016-1643-0
Category: 03_Study
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GDC data portal
오랜만에 TCGA 자료를 바탕으로 figure 를 만들어야 하는 일이 있어서 TCGA data portal 에 들어갔다. 그런데 다운로드 방법이 바뀌었다. 그것도 꽤.. 그래도 방법은 쉽게 확인할 수 있어서 다운받는 중이다. 금방 다운로드가 안되면 내일 병원 linux 컴에서 다운로드 걸어놓아야 겠다. 여기까지는 괜찮았다. 그런데 문제는 지금부터. 아폴로 13 영화에 나오는 유명한 대사가 생각났다.
Tell me this isn’t a government operation.
파일명에서 TCGA ID 가 빠져있다. 사실 분석에 큰 문제는 없으나, cBioportal 등 다른 곳에서 분석과 같이 확인하기 위해서는 ID가 필요하다. 그래서 별도의 metadata 를 같이 다운 받아야 한다.
Metadata 의 포맷이 JSON 이라는 생소한 포맷이다. R에서 jsonlite 라는 패키지를 사용하여 파일을 읽어올 수 있었다.
RNA-seq 은 3종류로 제공된다. 원래 값이 있는 count 라는 이름이 들어가는 파일과, RPKM 과 RPKM-UQ 이렇게 3종류. 이전에는 RNA-seqV2 로 분석을 했었는데, 결과 파일이 달라져서 다시 분석해야 한다.
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대한소화기내시경학회
그 동안 준비하던 내용을 대한소화기내시경학회에 초록을 발표하였고, 구연 발표로 승인을 받아서 발표를 하였다. 원래는 이 곳에서 조금이라도 논문에 도움이 되는 지적을 받기 위함이었다. 지적은 Moderator 선생님이 하나 해주셨고, 그리고 같이 군의관을 했던 형이 하나의 조언을 해주었다. 더 많은 지적을 받지 못한 것은 아쉽기는 하지만, 그래도 미처 생각하지 못한 부분에 관한 지적이어서 논문 작성에는 도움이 될 것 같다. 이제는 논문 완성을 위하여 부지런히 노력해야 한다. 우선 JPTM에 투고한 논문의 minor revision 을 준비하는 것과 동시에 시작해야 겠다.
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Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0)
어떤 이유로 NGS 를 사용한 유전자 분석을 하던지 간에 포함시켜서 검사할 것을 권고하는 유전자 패널이라고 한다. 주로 종양에서 연구하게될 병리과 입장에서 바라보면 정말 중요한 유전자만 포함되어 있다고 할 수 있다. 그리고 조금 더 확장 시켜서 생각해보면 어떤 panel 를 설계할 경우 목적과 상관없이 포함시켜야 할 유전자이다.
그리고 이러한 정보들이 있다는 것을 알고 있는 전문가도 꼭 알아두어야 한다.
http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/abs/gim2016190a.html