이 연구에서 prioir molecular testing 은 정확하게 어떤 방식으로 수행되지 언급은 없다. 하지만 본문으로 추정해보면 PNA clamping 방법 같이 hotspot을 볼 수 있는 PCR 기반의 돌연변이 검출법인 것 같다.
이런 방법이 기준이 된다면 capture-hybridization 방법을 이용한 NGS, 그것도 평균 678X 정도로 읽어버리면 당연히 기존 방법보다 훨씬 더 좋은 결과를 얻을 것 같다.
폐암에서 EGFR 돌연변이와 TKI 와의 반응성만큼 중요한 것은 해당 돌연변이의 비율인 것 같은데, 놀랍게도 아직까지 내가 딱히 들은 것이 없다.
종양 샘플에서 종양 세포의 분율을 재현성 높게 측정할 수 있는 방법이 있다면 좋겠다.
초록만 읽어보았음.
내용 자체는 별 거 없는 것 같다. 15개월 동안 591명의 NSCLC 검체에 275개의 유전자에 대한 NGS를 시행하였다. 그 결과 NF1이 60명에게서 발견되었다.
NF1 돌연변이는 adenocarcinoma 와 squamous cell carcinoma 모두에서 발견되었고, 다른 oncogene의 돌연변이가 있어도 발견되기도 한다.
이 논문에서 부러운 것은 해당 기간 동안 해당 연구기관에서 NSCLC 환자만 NGS를 시행받지 않았을 것이라는 것이다. 최근 들어 NGS 논문은 WES 보다는 이런 panel 에 기반한 연구가 더 많은 것 같다. 앞으로 대한민국에서도 이런 식으로 NGS가 사용되지 않을까 생각된다.
물론, 이러한 검사를 한다고 하였을 때, 기존의 방법보다 더 경제적일 것이라는 보장은 없지만 말이다.
소아 IBD 환자 중에서 IL-10 과 관련된 IL10RA 유전자에 공통의 돌연변이가 있는 것을 확인한 내용의 논문이다. NGS 의 발달과 도입으로 환자들에게 더 많은 도움을 줄 수 있으면 좋겠다. 물론 충분히 저렴했으면 더 좋겠다.
