Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease
CRF환자 3315명을 대상으로 엑솜 시퀀싱을 진행하였다고 한다. 이 중 9.3%에서 유전자 이상을 확인, 전체 환자의 1.6%는 medically actionable disorder를 발견할 수 있었다고 한다. 비용대비 효과의 측면에서 보면 엑솜 시퀀싱이 비경제적인 것이 아닐까 싶다. 이 시퀀싱 결과를 바탕으로 하여 CRF 진행을 늦출 수 있는 요인은 없는지 분석하는 것이 더 도움이 될 것 같은 느낌.