Non-invasive prenatal sequencing for multiple Mendelian monogenic disorders using circulating cell-free fetal DNA.
비정상 초음파 소견을 가진 태아의 약 5%에서 이상 소견을 확인할 수 있음을 보여준 논문이다. 비정상 중에서 5%는 유의미하다고 할 수 있는데, 전체 태아를 대상으로 하기에 충분한 경제성이 있는지는 미지수일 것 같다. 제한적 경우를 대상으로 도입하기에는 좋은 결과인 것 같다.