Detecting the mutational signature of homologous recombination deficiency in clinical samples

대용량의 유전 정보가 생성되는 WES나 WGS가 아닌 패널 기반의 NGS 검사 결과를 통하여 BRCA1/2 와 같은 DNA Repair pathway 이상을 파악할 수 있는 알고리즘을 개발하였다는 것이 중요한 내용이다.

https://doi.org/10.1038/s41588-019-0390-2