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Category: Study

  • EWSR1

    많은 종양, 그 중에서도 연부 조직 종양은 fusion protein 이 알려져 있는 것이 꽤 된다. 따라서 fusion protein 이 있을 것을 간접적으로 확인할 수 있는 breakapart probe FISH 를 사용해서 진단에 도움을 줄 수가 있다. fusion protein 에 의한 mRNA 를 확인하는 것이 제일 좋을 것 같지만, mRNA도 RNA 이니만큼 포르말린에 의한 손상도 있고, 여러 군데에서 일어나기 때문에 하나의 primer 로는 찾을 수 없을 수도 있다.

    대표주자는 EWSR1(Ewing sarcoma breakpoint region 1)이다. 이와 관련된 종양은 다음 정도가 알려져 있다.

    외워야 할 것
    Clear cell sarcoma
    Desmoplastic small round cell tumor
    Ewing sarcoma/pPNET/Ewing family tumors
    Extraskeletal myxoid chondrosarcoma
    Myxoid/round cell liposarcoma

    꼭 외울 필요는 없을 것 같은 것. (내 기준임)
    Angiomatoid fibrous histiocytoma
    Myoepithelial tumor of soft tissue

    Reference: Bridge et al. Molecular diagnostics of soft tissue tumors. Arch Pathol Lab Med 2011; 135(5): 588-601.

  • EGFR mutation & EGFR TKI

    EGFR mutation & EGFR TKI

    지난번에 인용했던 논문의 일부애 언급된 EGFR 돌연변이와 그에 따른 EGFR TKI 반응에 대한 부분.

    Reference: Pao W, Girard N. New driver mutations in non-small-cell lung cancer. The lancet oncology 2011;12:175-80.

  • New driver mutations in non-small-cell lung cancer

    New driver mutations in non-small-cell lung cancer

    Lung cancer 와 BRAF mutation 에 관한 자료를 찾다가 발견한 멋진 Figure 와 Table. 외울게 많아지는구만..

    Reference: Pao W, Girard N. New driver mutations in non-small-cell lung cancer. The lancet oncology 2011;12:175-80.

  • KIF5B-ALK

    세상에는 끝없는 열정을 지닌 사람들이 정말 많은 것 같다. 이러한 사람들 덕분에 의학은 발전하며, 그에 따라 뒤늦게 졸업하는 학생들은 지금 내가 배웠던 지식보다 훨씬 더 복잡하고 자세한 내용을 공부해야 한다… 🙂

    윗 동네에 계시는 B 교수님 덕분에 ALK inhibitor 를 사용하기 위한 환자들이 병원에 계속 방문하고 있고, 그에 따라서 우리쪽 일도 늘어나고 있다. 그 동안 Non-small cell carcinoma 에서 ALK 유전자의 전위가 있을 때 그 counterpart 는 EML4 로 알려져 있었고, 다른 것은 아마 거의 보고되지 않은 듯 하다.[footnote]Shinmura K, Kageyama S, Tao H, et al. EML4-ALK fusion transcripts, but no NPM-, TPM3-, CLTC-, ATIC-, or TFG-ALK fusion transcripts, in non-small cell lung carcinomas. Lung Cancer 2008;61:163-9.[/footnote]

    하지만, 일부 부지런하신 분들 덕분에 KIF5B 라는 새로운 counterpart 가 발견이 되었다. KIF5B-ALK 가 있는 세포들도 cell proliferation, migratio, invasion 등이 잘 보이고 있으며, ALK 의 tyrosine kinase domain 이 있기 때문에 ALK inhibitor에 반응을 보일 것이라는 것으로 결론을 내리고 있다.[footnote]Wong DW, Leung EL, Wong SK, et al. A novel KIF5B-ALK variant in nonsmall cell lung cancer. Cancer 2011.[/footnote]

    참고자료