Category: Study

가끔씩 mesothelioma 환자가 오기 때문에 진단 기준에 관한 것은 알아두는게 필요함.

https://doi.org/10.1016/j.jtho.2019.08.2506

제목을 정하기가 좀 어려운데 핵심은 NR_138276.1 이런 식으로 되어 있는 다수의 목록에서 GenBank full format의 파일을 다운로드 받을 수 있는 방법이 있느냐는 것.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK25499/#chapter4.EFetch 이 곳에 들어가서 잘 살펴 본다.

https://eutils.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/eutils/efetch.fcgi?db=nuccore&retmode=text&rettype=gbwithparts&id=NR_138276.1

이런 식으로 주소를 입력하면 발생하는 파일을 저장하면 됨.

유전자 연구에서 참고 유전자는 백인으로 알고 있다. 따라서, 백인을 기준으로 제작된 유전자 염기서열을 비-백인에게 적용하면 차이가 날 수 밖에 없는 구조이다. 인류의 기원인 아프리카 흑인의 경우 백인보다 훨씬 더 많은 염기서열을 가지고 있다는 글을 본 기억이 난다. 이 연구는 아시아 대륙의 사람들을 대상으로 유전체 정보를 확인한 것으로 보인다.

https://doi.org/10.1038/s41586-019-1793-z

medulloblastoma는 소아 뇌종양 중에서 흔한 편이고, 연구도 많이 되어 있다. 흔하지 않지만 드문 AT/RT 입장에서 보면 몹시 속쓰릴 정도로 차이가 난다. 근데 유전체 연구가 너무 발달하고 분류가 발달하다 보니 지나치게 많은 분류가 존재하는 것이 아닐까 생각된다. 메이저 타입은 분류가 어렵지 않은데 마이너 타입을 보면 재현성이 의심될 정도임.

https://www.nature.com/articles/s41568-019-0223-8