근육 생검으로 진단할 수 있는 질환 중에서 IBM과 PM이 있다. 이 둘의 감별에 있어서 PET이 도움이 될 수 있다는 내용이다. 저 특별한 PET을 시행하는데 특별한 어려움이 있는지는 모르겠으나 IBM을 제대로 진단하기 위한 근육 생검 조직을 다루는 기술과 비교해 보자면 아무래도 전자가 더 쉬워 보인다. 하지만 PET이 IBM과 PM 이외의 질환 감별에 도움이 되지 않는다면 한계가 더 크지 않을까 싶다. 시간이 더 흐르면 NGS로 진단이 더 쉬워질 것 같기도 하다.
Author: byun1114
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Genetic diversity of tumors with mismatch repair deficiency influences anti–PD-1 immunotherapy response
MSI로 유발되는 돌연변이 중에서 insertion-deletion mutation이 면역관문치료 반응 효과와 더 관련이 있다는 내용.
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Hazardous Chemical Emergencies and Poisonings.
리뷰 논문의 figure 2개가 재미있음. 청산가리와 유기인 중독이 된 경우 환자가 어떤 증상을 보이는지 잘 설명해 준다고 생각함.
https://doi.org/10.1056/NEJMra1504690
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Detecting the mutational signature of homologous recombination deficiency in clinical samples
대용량의 유전 정보가 생성되는 WES나 WGS가 아닌 패널 기반의 NGS 검사 결과를 통하여 BRCA1/2 와 같은 DNA Repair pathway 이상을 파악할 수 있는 알고리즘을 개발하였다는 것이 중요한 내용이다.